De volgorde van de basen (A, T, G, C) binnen een gen vormt een instructie die de cel kan vertalen via mRNA naar een eiwit. Eiwitten doen vervolgens het meeste werk in een organisme — van enzymen tot bouwsteenkomponenten van weefsels.
Het menselijk genoom bevat ongeveer 20 000 eiwitcoderende genen. De rest van het DNA (ruim 98 %) bestaat uit regelfragmenten, RNA-genen en niet-coderende delen — vroeger ten onrechte "junk-DNA" genoemd.
Variaties in een gen — andere versies, of allelen — verklaren erfelijke verschillen tussen individuen, zoals bloedgroep, oogkleur of vatbaarheid voor bepaalde ziekten.
In welke discipline?
Genetica, een subgebied van de biologie.