Het menselijk genoom telt ongeveer 3,2 miljard basenparen, verdeeld over 23 paar chromosomen, en bevat ongeveer 20 000 eiwitcoderende genen. Bij planten is het genoom vaak veel groter: tarwe heeft ongeveer 17 miljard basenparen.
Tussen 1990 en 2003 werd in het Human Genome Project voor het eerst het volledige menselijke genoom in kaart gebracht. Sindsdien is genoomsequencing zo goedkoop geworden dat artsen het soms routinematig toepassen bij zeldzame ziekten.
Twee mensen verschillen voor minder dan 0,1 % in hun genoom — toch is dat verschil verantwoordelijk voor alle individuele variatie in haarkleur, oogkleur, lengte en aanleg voor ziekten.